Salud
marzo 20, 2019

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Descubren la relación genética entre síndrome de Down y leucemia

Por qué los niños con síndrome de Down se enfrentan a un riesgo considerablemente mayor de padecer leucemia?

Las personas con síndrome de Down tienen más peligro de sufrir un gran abanico de contratiempos en materia de salud que incluyen problemas cardíacosdificultades respiratorias y auditivas, así como problemas de tiroides pero, por si esto fuera poco, el riesgo de sufrir leucemia en la infancia es 20 veces mayor que en la población general.

Un equipo de investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber (EEUU) ha llevado a cabo un estudio para determinar la causa de este mayor riesgo que, según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, no es sino una conexión genética palpable entre ambas.

Para ello, los científicos utilizaron ratones de laboratorio con una copia extra de 31 genes que se encuentran en el cromosoma 21 en los seres humanos (las personas con síndrome de Down llevan tres copias de este cromosoma en vez de dos). Tras probar las células B(leucemia) en los ratones, descubrieron que éstas células eran anormales y crecían sin control, al igual que sucede en los pacientes con leucemia linfoblástica aguda.

Tras analizar las células B de los ratones para determinar su “firma molecular”, hallaron que un grupo de proteínas llamadas PRC2 no funcionaba en estas células anormales , lo que favorecía que las células B se dividieran y proliferaran antes de estar completamente maduras. Para averiguar qué gen o qué grupo de genes eran los responsables del bloqueo de dichas proteínas, los investigadores fueron eliminando una a una la copia extra de los 31 genes que permanecían mutados en los ratones y vieron que, al eliminar el gen HMGN1, las células dejaron de crecer y murieron. “Llegamos a la conclusión de que la copia extra del gen HMGN1 es importante para apagar la proteína PRC2 que, a su vez, aumenta la proliferación celular”, afirma Andrew Lane, coautor del estudio

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